یک تکه پوست ماموت به‌دام‌افتاده در خاک منجمد دانشمندان را قادر ساخته تا به یک دستاورد شگفت‌انگیز برسند. دانشمندان از این پوست، که متعلق به یک ماموت پشمالو می بود، نه فقط ژنوم، بلکه مطرح سه‌بعدی کروموزوم‌های یک ماموت عظیم را بازسازی کرده‌اند.

DNA حاضر در این نمونه یک میلیون‌بار طویل‌تر از تکه‌های DNA حاضر در فسیل‌های قبلی می بود. این اولین‌باری است که دانشمندان توانسته‌اند کاریوتایپ یک نمونه باستانی را تعیین کنند. کاریوتایپ فرایندی است که در آن شکل کروموزوم‌های حاضر در سلول‌های یک جاندار ترسیم می‌شود.

آخرین ماموت پشمالو تقریباً چهار هزار سال پیش از بین رفت. دانشمندان دهه‌ها است که با بازدید باقی مانده این حیوانات درحال کشف زوایای تازه زندگی و تاریخچه آن‌ها بوده‌اند. خوشبختانه ماموت‌ها در محیط‌های سرد زندگی می‌کردند و تعداد بسیاری از باقی مانده ماموت‌ها در نواحی منجمد کشف خواهد شد. این نواحی همانند فریزرهای طبیعی قسمت‌های بسیاری از مواد ژنتیکی ماموت‌ها را نگه داری کرده‌اند.

در سال ۲۰۱۸، باقی مانده یک ماموت پشمالوی ماده در تندرای سیبری اشکار شد که علاوه بر استخوان‌ها، شامل بافت پوست نیز می‌شد. دانشمندان بلافاصله پی بردند که این نمونه می‌تواند زیاد تر از هر نمونه کشف‌شده فرد دیگر مواد ژنتیکی در خود داشته باشد.

علت این است که این حیوان بلافاصله بعد از مرگ به‌صورت خشک منجمد شده می بود. در این فرایند، آب بدن تصعید می‌شود و مواد باقی‌مانده منجمد می‌گردند. به این ترتیب، بافت‌های حیوان حالتی شیشه‌همانند اشکار می‌کنند.

فرایند انجماد خشک سلول‌ها را به‌طور کامل منجمد و آرایش سه‌بعدی تکه‌های DNA را برای ده‌ها هزار سال نگه داری کرده است. به گفتن دیگر، ساختار کروموزوم‌های ماموت آسیبی ندیده‌اند. بعد این فسیل زیاد تر از همه فسیل‌های قبلی اطلاعات ژنتیکی ماموت‌ها را آشکار می‌کند.

بازسازی کروموزوم‌های ماموت پشمالو

ژنوم کامل یک ارگانیسم، یک توالی از میلیاردها هسته نوکلئوتیدی است که با یکدیگر جفت خواهد شد و چند پلیمر طویل از DNAهای دوشاخه می‌سازند. این مولکول‌های رشته‌ای سپس در هم می‌پیچند و ساختارهایی به‌نام کروموزوم را تشکیل می‌کنند. به این ترتیب، ژنوم می‌تواند درون هسته یک سلول جای بگیرد، درحالی‌که توالی‌های حساس حفاظت خواهد شد و گفتن ژن ساده‌تر می‌گردد.

هر کروموزوم می‌تواند شامل صدها میلیون جفت پایه باشد. اما حتی در فسیل‌هایی که به‌خوبی نگه داری شده‌اند، کروموزوم‌ها به‌شدت می‌شکنند و تکه‌هایی با کمتر از ۱۰۰ جفت پایه تشکیل می‌شود.

دانشمندان یک تکه پوست از پشت گوش ماموت برداشتند و از یک تکنیک به‌نام Hi-C منفعت گیری کردند تا تکه‌های پازل را کنار هم قرار دهند. این کاری طاقت‌فرسا می بود که سال‌ها به‌طول انجامید. اما در نهایت آن‌ها توانستند نقشه‌ای از DNA ماموت پشمالو تهیه کنند.

یکی از نتایج این دستاورد این می بود که دانشمندان توانستند بفهمند ماموت پشمالو ۲۸ جفت کروموزوم داشت. این اولین‌باری است که جفت‌های کروموزوم یک حیوان منقرض‌شده شمارش خواهد شد. این عدد معقول است؛ چون فیل‌ها، نزدیک‌ترین خویشاوندان ماموت‌ها، نیز ۲۸ جفت کروموزوم دارند.

دانستن شکل کروموزوم حیوانات می‌تواند علتشود تا توالی کل DNA آن‌ها بازسازی شود. به این ترتیب، دانشمندان می‌توانند به اطلاعات جدیدی دست اشکار کنند که پیش از این در دسترس نبوده است.

برای مثال، ژن‌های فعال و غیرفعال طبق معمولً در نواحی جداگانه‌ای در هسته سلول قرار می‌گیرند؛ اتفاق‌ای که «قسمت‌بندی کروموزومی» نام دارد. دانشمندان می‌توانند با قیاس قسمت‌بندی ماموت‌ها و فیل‌ها به شباهت‌ها و تفاوت‌های کلیدی این دو حیوان پی ببرند.

دانشمندان نتایج این پژوهش را در ژورنال Cell انتشار کرده‌اند.